El grup de recerca Síndromes d’Inestabilitat Genòmica i Reparació de l’ADN coordinat pel Dr. Jordi Surrallés, treballa en el camp de les malalties genètiques humanes, caracteritzades per una elevada predisposició al càncer.
Moltes d’aquestes síndromes són causades per mutacions en gens implicats en la reparació de l’ADN. Aquests gens són importants per evitar l’acumulació de mutacions i prevenir la transformació tumoral.
La investigació sobre aquestes síndromes és important per desentranyar els mecanismes que ens protegeixen del càncer.
En els últims anys, l’equip ha identificat i estudiat nous gens implicats en aquestes síndromes i ha realitzat investigacions terapèutiques que han conduït a la designació de medicaments orfes per part de l’Agència Europea del Medicament.
Els investigadors del grup també participen en diversos assaigs clínics sobre teràpia gènica i reposicionament de fàrmacs, i investiguen els gens de reparació de l’ADN implicats en aquestes síndromes com a blancs terapèutics contra el càncer en la població general.
Cada vegada hi ha noves estratègies terapèutiques basades en el coneixement profund de les causes genètiques de la malaltia. Per tant, un diagnòstic genètic adequat és important no només per proporcionar un bon assessorament genètic i seguiment clínic als pacients i les seves famílies, sinó també per proporcionar una medicina personalitzada basada en informació genòmica.
Línies principals de Recerca:
El grup de recerca Síndromes d’Inestabilitat Genòmica i Reparació de l’ADN coordinat pel Dr. Jordi Surrallés, treballa en el camp de les malalties genètiques humanes, caracteritzades per una elevada predisposició al càncer.
Moltes d’aquestes síndromes són causades per mutacions en gens implicats en la reparació de l’ADN. Aquests gens són importants per evitar l’acumulació de mutacions i prevenir la transformació tumoral.
La investigació sobre aquestes síndromes és important per desentranyar els mecanismes que ens protegeixen del càncer.
En els últims anys, l’equip ha identificat i estudiat nous gens implicats en aquestes síndromes i ha realitzat investigacions terapèutiques que han conduït a la designació de medicaments orfes per part de l’Agència Europea del Medicament.
Els investigadors del grup també participen en diversos assaigs clínics sobre teràpia gènica i reposicionament de fàrmacs, i investiguen els gens de reparació de l’ADN implicats en aquestes síndromes com a blancs terapèutics contra el càncer en la població general.
Cada vegada hi ha noves estratègies terapèutiques basades en el coneixement profund de les causes genètiques de la malaltia. Per tant, un diagnòstic genètic adequat és important no només per proporcionar un bon assessorament genètic i seguiment clínic als pacients i les seves famílies, sinó també per proporcionar una medicina personalitzada basada en informació genòmica.
Línies principals de Recerca:
SURRALLÉS CALONGE, JORDI
jsurralles@santpau.cat
Bogliolo , Massimo UAB
Camps Fajol, Cristina IR
Cavero Moreno, Debora IR
Lopez De Heredia, Miguel CIBERER
Marsal Olivan, Aina IR
Molina Romero, Ana UAB
Moliner Abos, Carles IR
Peiro Navarro, Montserrat UAB
Pujol Calvet, Roser CIBERER
Ramirez De Haro, Maria Jose CIBERER
Rodriguez Santiago, Benjamin FGS
Tejero Laguna, Eudald IR
Bogliolo M., Pujol R., Aza-Carmona M., Munoz-Subirana N., Rodriguez-Santiago B., Casado J.A., Rio P., Bauser C., Reina-Castillon J., Lopez-Sanchez M., Gonzalez-Quereda L., Gallano P., Catala A., Ruiz-Llobet A., Badell I., Diaz-Heredia C., Hladun R., Senent L., Argiles B., Bergua Burgues J.M., Banez F., Arrizabalaga B., Lopez Almaraz R., Lopez M., Figuera A., Molines A., Perez De Soto I., Hernando I., Munoz J.A., Del Rosario Marin M., Balmana J., Stjepanovic N., Carrasco E., Cuesta I., Cosuelo J.M., Regueiro A., Moraleda Jimenez J., Galera-Minarro A.M., Rosinol L., Carrio A., Belendez-Bieler C., Escudero Soto A., Cela E., De La Mata G., Fernandez-Delgado R., Garcia-Pardos M.C., Saez-Villaverde R., Barragano M., Portugal R., Lendinez F., Hernadez I., Vagace J.M., Tapia M., Nieto J., Garcia M., Gonzalez M., Vicho C., Galvez E., Valiente A., Antelo M.L., Ancliff P., Garcia F., Dopazo J., Sevilla J., Paprotka T., Perez-Jurado L.A., Bueren J., Surralles J. (2020) Optimised molecular genetic diagnostics of Fanconi anaemia by whole exome sequencing and functional studies. J MED GENET, 57 (4), 258-268.
IF: 6,318
Montanuy H, Camps-Fajol C, Carreras-Puigvert J, Häggblad M, Lundgren B, Aza-Carmona M, Helleday T, Minguillón J, Surrallés J. High content drug screening for Fanconi anemia therapeutics. ORPHANET J RARE DIS. 2020 Jun 30;15(1):170. doi: 10.1186/s13023-020-01437-1.
IF: 4,123
Montanuy H., Martinez-Barriocanal A., Antonio Casado J., Rovirosa L., Ramirez M.J., Nieto R., Carrascoso-Rubio C., Riera P., Gonzalez A., Lerma E., Lasa A., Carreras-Puigvert J., Helleday T., Bueren J.A., Arango D., Minguillon J., Surralles J. (2020) Gefitinib and Afatinib Show Potential Efficacy for Fanconi Anemia-Related Head and Neck Cancer. CLIN CANCER RES, 26 (12), 3044-3057.
IF: 12,531
Moreno O. M., Sánchez A. I., Herreño A., Giraldo G., Suárez F., Prieto J.C., Shaia Clavijo A., Olaya M., Vargas Y., Benítez J., Surallés Jordi, Rojas A. Phenotypic Characteristics and Copy Number Variants in a Cohort of Colombian Patients with VACTERL Association. MOL SYNDROMOL. Published online: November 11, 2020. DOI: 10.1159/000510910.
IF: 1,631
Nicoletti E., Rao G., Bueren J.A., Rio P., Navarro S., Surralles J., Choi G., Schwartz J.D. (2020) Mosaicism in Fanconi anemia: concise review and evaluation of published cases with focus on clinical course of blood count normalization. ANN HEMATOL, 99 (5), 913-924.
IF: 3,673
Peña-Chilet M, Roldán G, Perez-Florido J, Ortuño FM, Carmona R, Aquino V, Lopez-Lopez D, Loucera C, Fernandez-Rueda JL, Gallego A, García-Garcia F, González-Neira A, Pita G, Núñez-Torres R, Santoyo-López J, Ayuso C, Minguez P, Avila-Fernandez A, Corton M, Moreno-Pelayo MÁ, Morin M, Gallego-Martinez A, Lopez-Escamez JA, Borrego S, Antiñolo G, Amigo J, Salgado-Garrido J, Pasalodos-Sanchez S, Morte B; Spanish Exome Crowdsourcing Consortium, Carracedo Á, Alonso Á, Dopazo J. CSVS, a crowdsourcing database of the Spanish population genetic variability. NUCLEIC ACIDS RES. 2020 Sep 29:gkaa794. doi: 10.1093/nar/gkaa794. Online ahead of print.
IF: 16,971
Pino-Barrio M.J., Gimenez Y., Villanueva M., Hildenbeutel M., Sanchez-Dominguez R., Rodriguez-Perales S., Pujol R., Surralles J., Rio P., Cathomen T., Mussolino C., Bueren J.A., Navarro S. (2020) TALEN mediated gene editing in a mouse model of Fanconi anemia. SCI REP-UK, 10 (1), -.
IF: 4,379
Ramirez M.J., Minguillon J., Loveless S., Lake K., Carrasco E., Stjepanovic N., Balmana J., Catala A., Mehta P.A., Surralles J. (2020) Chromosome fragility in the buccal epithelium in patients with Fanconi anemia. CANCER LETT, 472 (), 1-7.
IF: 8,679
Ramos-Campoy O., Antonell A., Falgas N., Balasa M., Borrego-Ecija S., Rodriguez-Santiago B., Datta D., Armengol L., Fernandez-Villullas G., Bosch B., Olives J., Munoz-Garcia C., Castellvi M., Tort-Merino A., Sanchez-Valle R., Llado A. (2020) Screening of dementia genes by whole-exome sequencing in Spanish patients with early-onset dementia: likely pathogenic, uncertain significance and risk variants. NEUROBIOL AGING, 93 (), e1-e9.
IF: 4,673
Riera P, Rodríguez-Santiago B, Lasa A,Gonzalez-Quereda L, Martín B, Salazar J, Sebio A, Virgili AC, Minguillón J, Camps C, Surrallés J, Páez D. Novel Somatic Genetic Variants as Predictors of Resistance to EGFR-Targeted Therapies in Metastatic Colorectal Cancer Patients. CANCERS (BASEL). 2020 Aug 11;12(8):2245. DOI: 10.3390/cancers12082245.PMID: 32796636.
IF: 6,639